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Mutación genética descubierta en una forma rara de enfermedad neurodegenerativa ELA

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad previamente incurable que daña los nervios y paraliza los músculos, y aumenta la muerte de las neuronas motoras que controlan los músculos. Se estima que 400.000 personas se ven afectadas en todo el mundo. La mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica se desarrolla espontáneamente entre los 50 y los 70 años. Los niños también pueden desarrollar una forma rara de la enfermedad causada por mutaciones genéticas.

La enzima juega un papel importante

El equipo de Carsten Bönnemann del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de EE. UU. Utilizó análisis del genoma para identificar mutaciones genéticas en once pacientes con ELA que desarrollaron la enfermedad en una etapa temprana de la niñez. Todas las mutaciones incluían el gen denominado SPTLC1.

Esto lleva un modelo para una enzima que juega un papel importante en la formación de los llamados esfingolípidos. Se trata de grasas especiales que son particularmente abundantes en el sistema nervioso. Los investigadores descubrieron que los niveles de estas grasas eran anormalmente altos en la sangre de los pacientes.

Las pruebas de laboratorio indicaron que la “función supresora” de la enzima, por así decirlo, está paralizada debido a la mutación genética. El coautor Thorsten Hornemann de la Universidad y el Hospital Universitario de Zurich explicó a la agencia de noticias Keystone-SDA que otra proteína que ya no funciona correctamente como resultado de la mutación actúa como un freno. En consecuencia, las células producirán en exceso esfingolípidos, lo que conduce a un daño nervioso progresivo y esclerosis lateral amiotrófica.

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punto de partida para el tratamiento

En otros experimentos, el equipo pasó de contrabando las denominadas cadenas de ARN antisentido contra la proteína transformada en cultivos celulares de pacientes. Como resultado, las células produjeron menos de la enzima mutada y la producción de esfingolípidos degradados podría haberse domesticado, por así decirlo.

Según los investigadores, su enfoque podría representar un objetivo molecular para tratar esta forma rara de la enfermedad. Por ejemplo, con la ayuda de la terapia génica correspondiente o el llamado inhibidor, se puede inhibir o ralentizar la producción de esfingolípidos. Una niña en China con esta mutación genética está siendo tratada actualmente con un inhibidor de este tipo según una prueba, que parece funcionar, según Hornemann.

que / sda